罕见病易成“常见病” 头胎患怪病先别再生

发布时间:2015-03-09 15:02:00   来源:中国食疗网   
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  罕见病共包括6000种疾病,据推算全国约有1680万患者,占总人口比例超过1%。

  目前罕见病约80%是遗传性疾病,携带了致病基因的父母结合生下的孩子,有一定几率会患病。

  罕见病诊断困难,即使诊断出来,治疗方法有限、费用昂贵,家庭难以负担。

  假如头一胎出现“怪病”,应该到医院进行诊断和家族遗传咨询,怀上下一胎后应做好产前诊断。

  今天是世界罕见病日。虽以“罕见”为名,其实罕见病共包括6000种疾病,据推算全国约有1680万患者,占总人口比例超过1%。由于八成罕见病是遗传性,在一些携带致病基因的家族,罕见病患者集中出现,罕见病成了家族“常见病”,因此有“罕见病”其实并不罕见的说法。市妇女儿童医疗中心专家表示,罕见病治疗方法有限、费用昂贵,而且多数是终生疾病,可能致残、致死,呼吁科研经费、医保政策更多关注罕见病群体。

  规律 家族罕见病会扎堆

  广州市妇儿中心内分泌代谢科主任刘丽介绍,我国成人患病率低于1/50万、新生儿发病率低于1/1万的疾病可以视为罕见病。尽管罕见病的发病率很低,但因疾病种类众多,罕见病患者人群却很大,据世界卫生组织推算,我国罕见病总患病人口约为1680万。

  在某些家族里,罕见病甚至是一种“常见病”。“据我观察,梅州、揭西等人口流动性不大的地区,罕见病发病较多。一些患儿父母,虽然不是近亲,但往往都是同住一条村,估计往上数五六代有亲戚关系,所以携带了相同的致病基因。”刘丽介绍,目前罕见病约80%是遗传性疾病,携带了致病基因的父母结合生下的孩子,有一定几率会患病。

  “在第一个孩子发病后,如果及时到医院诊断、治疗,部分罕见病可以显著改善病情,而且在再怀第二胎时通过产前诊断,就可以避免再生下携带致病基因的孩子,减少疾病在家族中蔓延。”让刘丽无奈的是,有的家长明知道自己携带致病基因,孩子有很大几率患病,也有25%的可能正常,抱着“多生几个总有一个正常”的想法想再生几个,结果家中罕见病孩子“扎堆”。

  呼吁 医保应重视罕见病

  刘丽介绍,罕见病大多是伴随终身的慢性疾病,全身多脏器系统都可能受到影响,严重的致死致残,不少患者活不到成年。然而公众乃至医学界的认识不足,罕见病诊断困难,即使诊断出来,治疗方法有限、费用昂贵,一个家庭如果有几个孩子同时患病,是没办法负担的。

  育龄夫妻应注重婚检、孕检和新生儿筛查,“另外,如果孩子出生时正常,但是认知能力、语言功能、运动功能逐渐倒退,一定要考虑遗传性代谢疾病。及时诊断、治疗可以改善病情。”假如头一胎出现不明原因的“怪病”,注意不要盲目再怀下一胎,应该到医院进行诊断和家族遗传咨询,怀上下一胎后应该做好产前诊断。

图说天下

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