“你知道今年国际罕见病日，为什么在2月28日?”见到上海市医学会罕见病专科分会主任委员李定国，他脱口而出抛给记者这样一个问题。
“欧洲罕见病组织原来定的是2月29日，因为四年一次，寓意罕见。可太罕见了，多容易被人忘记啊!后来就改成了每年2月最后一天。”说这些话的时候，李定国有些无奈。当过人大代表、政协委员，在各类会上无数次呼吁过，可罕见病患者的生存质量仍然堪忧。
去年10月，在原副市长、原九三学社市委主委谢丽娟和李定国等人的奔走下，中国大陆首个罕见病专项基金会――上海罕见病防治基金会成立，希望借助社会力量推动诊疗、医保、救助等方面对罕见病的积极介入。
5名戈谢病患者
4人未继续治疗
8岁小女孩小雪(化名)，目前就读小学三年级。小雪从小被告诫不要磕到碰到，因为一旦流血就不容易止住，并且疼痛难忍。5岁那年，小雪在新华医院被确诊为戈谢病。
戈谢病属于一种常染色体隐性遗传病，因为体内缺少一种酶，造成细胞内一种叫葡萄糖脑苷脂的东西无法正常代谢。在临床上，会出现贫血、血小板减少、肝脾肿大、骨骼病变等症状，严重的会造成死亡。“这个病一得上就是终身的，没法根治。但只要用上药物，就可以恢复正常生活。”新华医院儿科遗传代谢科医生张慧文说。
戈谢病有药可医，可每年的药费要花200万元至300万元。听到这个数字，小雪的父母惊呆了，只能默默带着小雪回家。这不是一般家庭能负担得起的费用，更何况对于小雪家这样一个低保家庭。小雪的父亲没有稳定工作，靠打零工维持家用，母亲为了照顾小雪不能上班。上学放学，小雪都需要人护送，因为怕她不小心碰伤。在学校，她也不能运动，因为怕她骨折。在父母坚持下，小雪每年到医院做一次检查，症状严重时会接受输血治疗，目前这个家庭能承受也仅止于此。
在社会各界的关注下，戈谢病等一些罕见病在上海被纳入医保，住院病人可报销85%。报销比例不算低，但在李定国看来，这犹如画了一个饼，看得到却吃不到。因为除去医保报销部分，患者每年大约还须自付费用40万元。有的家庭也许能负担一年、两年，但十年、二十年呢?而且，按照现有的医保政策，患者需要全额垫付。也就是说，要用上医保的钱，自己得先拿得出一大笔钱。
目前，全上海确诊的戈谢病有5例。这5名患者中，除一个符合入组条件加入临床试验小分队外，其余4人都没有选择继续治疗。“临床试验快结束了，这个病人现在一片茫然，不知接下来该怎么办。”张慧文说。
“首先肯定政府已经做的，是一个开创性的举措。但真正出台一个政策，还需要让病人尽可能多的得实惠，这就需要不断完善政策。”李定国说。
“关注是早的，但进步没人家快”
在罕见病防治专家口中，戈谢病被反复提及，因为它是目前有明确治疗方法和治疗效果的罕见病种中治疗费用最贵的一种。不少专家觉得，以这个病为突破口，其他有药可治的罕见病费用问题也将迎刃而解。
几年前，九三学社在上海曾做过一个课题，并设计了一个针对罕见病的救助方案：由医保部门、红十字会等机构出资设立基金，承担12种罕见病的治疗费用，估算下来一年费用在1400万元。但这个方案，最后没有被采纳。“关键不在于钱，而在意识。”李定国说，因为不少人觉得，不能把医保大部分的钱给极小部分的人用。还有人觉得，常见病都治不过来，治什么罕见病。
一些用于预防、治疗、诊断罕见病的“孤儿药”国内没有，需要进口。问药品监督管理部门，对方答：医保没解决，引进来做什么?问医保部门，对方回应：药都没进来，怎么能编进医保目录?
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